脊髓型肌萎缩1型（SMA1）是一种进行性单基因运动神经元疾病，在婴儿期发病，该疾病会导致肌肉的萎缩和麻痹，患者一般在两岁之前死亡，存活到2岁以上的患者通常需要机械辅助呼吸。根据近期“新英格兰医学杂志”的一份报告，将携带能编码完整SMN蛋白基因的AAV9通过静脉注射输入到患者体内，能取得显著的治疗效果。所有15名接受SMA1治疗的婴儿（预计2岁时死亡）在20个月或更长时间内仍然活着，大多数婴儿可以坐起来。2个婴儿可以正常走路。值得一提的是，FDA最近批准一种用于SMA1的药物（ nusinersen）也取得了相似的效果，但是必须每4个月注射一次。基因疗法的优势是一次性治疗，并且只需要简单地注入静脉。

如今各种基因治疗的临床试验正在如火如荼地开展着，该项研究之所以能引人注目，一个主要因素是它显示了病毒载体AAV9的力量：即AAV9可以通过静脉注射穿越血脑屏障到达中枢神经系统，而传统的脑部疾病的治疗一般需要在颅骨上开孔。

1999年，宾夕法尼亚大学的基因学家JamesWilson 参与的一项临床试验导致了一名18岁的受试者死亡，该试验是已腺病毒为治疗载体，该名受试者死于对腺病毒的过度免疫反应。此次悲剧促使科学家开始转向更安全的腺相关病毒AAV。此后以AAV作为病毒载体开展了数项试验，但很多临床试验并没有取得明显的效果。2004年，来自James Wilson 实验室的研究者通过在人和其他灵长类体内的大量筛查，发现了一种令人振奋的腺相关病毒：AAV9。和其他AAV不同，该病毒能感染人体多种组织和细胞，并且具有神经元归巢特性，在治疗脑部和脊髓疾病方面具有很大的潜力。

目前，在AAV9治疗肌萎缩取得显著疗效以后，该载体也已被用于治疗其他疾病。

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在接下来的试验和研究中，研究者们需要解决的问题是注射AAV9的剂量问题，因为AAV9不只感染神经细胞，因此要达到治疗效果需要很大的剂量。同时，虽然尚未发现AAV9有明显的副作用，但为了防止悲剧重演，对这一问题需要科学家们持续地研究和监测。