病例1
患者,女性,43岁。
活动后呼吸困难伴咳嗽、胸痛,偶有咯血,反复发作5年余。
影像征象：
CT平扫示双肺弥漫分布大小不等囊状薄壁透光区,无内、中、外带分布差异,间质稍示增厚。左侧胸壁下可见无纹理的透光区,并见压缩肺组织边界。双肺门影不大,纵隔无明显移位。
年轻女性，十几岁时出现呼吸困难和体重减轻。那时被怀疑患有肺结核。她出现复发性心包积液，胸片显示右上肺叶囊性阴影（cystic opacities）。肺部病变的组织学没有肺结核的证据，但典型的表现与LAM的诊断相一致。临床检查发现指甲下纤维瘤，皮脂腺瘤和颈部皮肤赘生物，而在她30岁早期诊断结节性硬化症。30多年后，她仍然保持良好的状态，目前在用力时略有呼吸困难，没有咳嗽或喘息。她不抽烟。肺功能测试除了非常轻微的小气道阻塞，余在正常范围内。CT证实单侧右肺多发薄壁囊肿与LAM相符，左肺未见异常。A.肺上叶图像。右上叶可见多个薄壁囊肿，类似大泡。她的白细胞计数和卵巢的血清肿瘤标志物正常(α-甲胎蛋白1.6 ug/L;CA-125为15 U/mL;β-HCG2IU/ml)。她否认任何胸部症状，特别是否认有胸痛、咳嗽或呼吸困难。淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)，又称淋巴管平滑肌瘤病。
是一种罕见的以肺部弥漫性囊性病变为特征的多系统低度肿瘤性疾病。几乎所有LAM均发生于女性，尤其以育龄期女性为主，男性LAM病例极其罕见。LAM的主要临床特征，包括呼吸困难、气胸、乳糜胸、肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)。LAM分为两类，包括无遗传背景的散发型LAM(S-LAM)和与遗传性疾病结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)相关的LAM(TSC-LAM)。
LAM 患者最具有诊断意义的表现是胸部高分辨率 CT 示双肺弥漫性薄壁囊性改变。需要注意 ， 单纯胸部高分辨率 CT 不能作为 LAM 的确诊依据,至少需要具备另外一项支持证据 。肺部病理标本的采集途径包括经支气管镜肺活检及胸腔镜下肺活检。LAM 的肺部病理特征为多发含气囊腔和异常增生的平滑肌样细胞(又称LAM 细胞 ), 免疫组织化学染色显抗平滑肌肌动蛋 A 抗体和黑色素瘤相关抗原 HMB45 阳性 ， 雌激素和孕激素受体常阳性。肺部或肺外病理诊断是 LAM 诊断的金标准 ， 但临床诊断并不一定需要病理结果。VEGF-D是VEGF家族的成员,被称为淋巴管生成因子,可结合血管内皮细胞表面受体VEGFR-3/Flt-4,从而调节血管和淋巴管的生理功能。LAM患者血清VEGF-D异常升高,大于800pg/ml有助于诊断S-LAM。2010、2016和2017年， 欧洲呼吸学会( European Respiratory Society, ERS) 、 美国胸科学会 ( American Thoracic Society , ATS) 和日本呼吸学会 (Japanese Respiratory Society , JRS) 先后发布LAM 的临床实践指南。2017 年 ATS/JRS 更新了LAM 的诊断标准。
符合LAM的临床病史和特征性的肺部HRCT特征；同时具备以下一项或多项特征。③血清血管内皮细胞生长因子-D(VEGF-D)≥800 pg/mL；⑥在浆膜腔积液或淋巴结中发现LAM细胞或LAM 细胞簇；由于目前LAM有特异性的分子靶向治疗，考虑到治疗的长期性、潜在不良反应和治疗费用，明确诊断对治疗决策非常重要。拟诊LAM的标准：
1.特征性胸部HRCT和符合性临床病史;或
2.符合性胸部HRCT和下面任何一项:肾血管肌脂瘤;和胸腔或腹腔乳糜积液。参考文献：【上下滑动查看更多】
1.范光明、焦俊主编，肺部影像诊断学图谱，第二军医大学出版社
2.Wenaden AE, Copley SJ. Unilateral lymphangioleiomyomatosis. J Thorac Imaging. 2005 Aug;20(3):226-8. doi: 10.1097/01.rti.0000155042.97403.3c. PMID: 16077340.
3.Attili AK, Kazerooni EA. Case 116: lymphangioleiomyomatosis. Radiology. 2007 Jul;244(1):303-8. doi: 10.1148/radiol.2441040790. PMID: 17581910.
4.淋巴管肌瘤病的诊疗指南（2019）.中华人民共和国国家卫生健康委员会5.Gupta N, Finlay GA, Kotloff RM, et al. Lymphangioleiomyomatosis Diagnosis and Management: High-Resolution Chest Computed Tomography, Transbronchial Lung Biopsy, and Pleural Disease Management. An Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society Clinical Practice Guideline.[J]. American journal of respiratory and critical care medicine,2017,19610.6.西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病专家共识 (2018)