全基因组测序的7个概念（学徒翻译）

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1. 什么是真核细胞

     细胞构成了人类生命的基本框架，是人类生活的基本组成部分。人体由数万亿个细胞组成。人体细胞由许多部分组成，每个部分都有其特定的功能。细胞骨架由纤维网络组成，有助于保持细胞的形状，保证细胞移动。细胞骨架也有助于引导细胞器的运动，细胞器是细胞内执行某些功能的结构。细胞质是一种胶状液体，包裹着细胞器和细胞核，细胞核是一种含有脱氧核糖核酸（DNA）的结构。每个细胞器在细胞内都有一定的工作要执行。细胞器的类型包括：

• 内质网 - 协助蛋白质和脂质分子的分选，加工和运输。它是最大的细胞器。

• 高尔基体 - 将内质网加工的分子（如蛋白质和脂质）捆绑并将它们运出细胞。

• 线粒体 - 将食物转化为细胞可利用的能量，并通过被称为氧化磷酸化的过程合成三磷酸腺苷。线粒体是细胞的能力来源。

• 核糖体 - 产生在细胞内外使用的蛋白质。

• 溶酶体和过氧化物酶体 - 消化细胞中的外来细菌，清除细胞中的有毒物质并回收破旧的细胞成分。这些细胞器充当细胞的回收中心。

1. DNA定义

     脱氧核糖核酸（DNA）是细胞的遗传物质，包含发育，生长和繁殖的指令。DNA在人类和许多其他生物体中代代相传。相同的DNA位于人体的几乎每个细胞中。DNA主要位于细胞核的染色体内，但也有DNA在线粒体中被发现。染色体由缠绕在组蛋白（碱性蛋白质）盘绕的DNA组成。如果展开来测量，DNA约2米。有关染色体的更多信息，请参阅“什么是染色体？”部分。

2. 什么是染色体？
     染色体是线状结构，其中，DNA被紧密包裹于细胞核内。DNA被卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围，这些蛋白质提供框架支持。染色体有助于确保DNA在细胞分裂过程中被适当复制和分配。每条染色体都有一个着丝粒，它将染色体分为两部分——p（短）臂和q（长）臂。着丝粒位于细胞的收缩点，它不一定是染色体的中心。

3. 什么是基因组？
     基因组是生物体的一套完整的遗传信息。基因组包括创造和维持生命的所有遗传指令和繁殖指令。人类基因组和其他细胞生命形式一样由DNA组成，包括核DNA和线粒体DNA。这与基因组由RNA组成的核糖核酸（RNA）病毒形成对比。

4. 什么是精确医学？

     根据美国国立卫生研究院，“精准医学是一种考虑到每个人的基因，环境和生活方式的个体差异的新兴疾病治疗和预防方法”（国家卫生研究院精密医学倡议队列计划，2015）。精准医学也被称为个人化或个体化医学。许多人主张医学一直是个人化的，因为医生治疗个人。因此，术语“精确医学”出现以描述这种方法。与为具有共同临床表现的一组或一批患者开发对策的传统方法相比，精确医学是基于他或她的基因和这些基因的修饰来预测个人的诊断，治疗和预防策略的定制方法。设计用于靶向特定特征突变的药物可以用于基于患者的分子畸变进行治疗。靶向特定的特征性突变的药可被运用于基于病人分子畸变的治疗。

     药物基因组学是精确医学的一个组成部分。通过结合药理学和基因组学，药物基因组学研究特定药物对一个人的基因组指纹的影响。这种方法的目的是通过基于他或她的基因组成，将合适的药物和药物剂量与个人匹配以改善患者的药物反应，减少治疗副作用。

5. 什么是液体活检？
     血液含有两种类型的癌症起源物质对分子分析敏感：完整的循环肿瘤细胞（CTC）和无细胞的循环肿瘤DNA（cfDNA；也称为循环肿瘤DNA或ctDNA）。随着肿瘤体积的增加，吞噬细胞消除和清除凋亡和坏死碎片的能力可能被超过，导致cfDNA被动释放于血液中。医生可以用从患者手臂抽取的血液来分析肿瘤通常流入血液的DNA。根据肿瘤大小和血管分布的情况，循环中释放的cfDNA的量在血浆中存在的所有DNA的0.01％至90％之间变化。因此，液体活组织检查提供了一种无创的肿瘤分子谱分析方法，无需获得肿瘤组织。

6. 全基因组测序是什么？

     NCI将人类全基因组测序定义为：一种被用于确定个体完整DNA序列（包括非编码序列）中的几乎全部近30亿核苷酸的的实验室方法。该模块的重点是人类的全基因组测序。

     全基因组测序原本通过Sanger测序来测序人类基因，这花费了十多年的时间和十多亿美元。现在，我们运用被称为“次代测序”、“大规模平行测序”和“高通量测序”的新技术。这些新技术较传统Sanger测序可以更快更低廉地对DNA、RNA进行测序，通常大约花费几天和一千美元。参阅《肿瘤组织病理学评估》中的“肿瘤学中的常用病理学检查”一节以获取该技术的更多细节。